Sindrom ini merupakan jenis trisomi, yaitu ada kelebihan jumlah kromosom ke-21. Gejala dari sindrom down, yaitu memiliki perkembangan fisik dan mental yang terhambat, tubuh pendek, telinga kecil, lidah besar dan menjulur, mata kecil dan sipit.
Penyebab dari sindrom down adalah kegagalan pembelahan sel gamet pada proses meiosis I atau II, sehingga ada kelebihan pada kromosom ke-21.
– Sindrom Klinefelter
Tahukah kamu? Sindrom yang satu ini termasuk paling sering terjadi. Sindrom klinefelter merupakan kelainan kromosom sex atau gonosom pada laki-laki.
Terdapat tambahan kromosom X pada laki-laki. Normalnya, kromosom sex laki-laki adalah 46 (XY). Nah, ketika ia mengalami sindrom klinefelter, maka kromosomnya menjadi 47 (XXY). Tentu saja hal ini berpengaruh pada perkembangan kelaminnya.
Orang dengan kelainan ini mengalami kegagalan pada perkembangan testis. Misalnya, ukuran testisnya kecil dan fungsinya berkurang (hipogonadisme atau kelenjar seksual nggak menghasilkan hormon dalam jumlah yang cukup).
Jadi, meskipun secara penampilan ia maskulin, namun ia memiliki perkembangan feminin, seperti perkembangan payudara. Selain itu, laki-laki yang mengalami sindrom ini bersifat steril atau mengalami kemandulan.
***